中山大学孙逸仙医院的儿科血液科洁净病房里，李女士万分焦急的等待着一份能救命的礼物——脐带血。 

今年3月份，李女士发现一岁的女儿小诗白白的脸色开始发黄，但胃口、情绪也没什么不对，去医院检查后，结果却吓了一跳：血小板、白细胞读数都偏低，中山二院的医生证实小诗患上了重型再生障碍性贫血。孩子还那么小，得知这个消息后全家陷入巨大的悲哀中。

再生障碍性贫血有多可怕？ 再生障碍性贫血是什么病？中山二院的医生解释，这是一种骨髓衰竭性的病症，由某些原因造成的骨髓细胞衰竭。该病造成血小板、白细胞数量下降，患者因贫血而身体素质下降，容易发生呼吸道感染，需要坚持用药控制病情。 小诗随后转院至中山二院，儿科血液专家方建培教授告诉家属，小诗是重型再障，目前治疗的办法包括强化免疫抑制、造血干细胞移植等，可一考虑小诗那么小，家人还是选择了吃药控制。此后，每半个月，小诗就要输1单位血液，血小板更是每周都在输用。孩子太小了，吃药导致了很大后果，她开始反复高烧，而且一烧就是三个星期，才能勉强控制住。 更让家人揪心的是，病情越进展，小诗发生感染尤其是呼吸道感染、出血、严重贫血的几率就越大，重型再障的病死率可达到90%，这就等于是白血病！

看到希望——小诗出生时存了脐带血 医生与家属充分沟通后，了解到小诗出生时有保存脐血，通过基因筛查后排除了先天性再生障碍性贫血的可能，确定治疗方案从吃药控制，转变为强化免疫抑制，加上脐血造血干细胞回植。中山二院儿科主任方建培介绍：“自体移植不发生排斥反应，较少的细胞数即可植入。冻存的细胞数越多，可应对的公斤体重越大。” 该院儿科副主任医师黄科进一步解释，小诗发病2.5个月，发病导致骨髓细胞衰竭，免疫组织紊乱。此次回植脐血，与通常的造血干细胞移植不同，不会用化疗手段清扫小诗体内造血干细胞再重种，而是回输全份脐血造血干细胞，还有免疫细胞、自然杀伤NK细胞，植活快，“强化免疫治疗一般半年起效，有了自体脐血帮助，预计恢复可快一点；”而脐血造血干细胞对治疗小诗再障的有效率将达七成以上。 小诗的脐血被从－196℃液氮里提取，在医院进行复温后缓缓回输到小诗体内。小诗获得自身造血干细胞支持，再加上强化免疫治疗，相信移植后恢复情况会比较快。

白血病是造血系统的一种恶性疾病，在我国各年龄组恶性肿瘤的死亡率中分别占第6位（男性）和第8位（女性），在儿童及35岁以下的人，死亡率中占第1位。

案例1    8岁女童脐血救父,抗击血癌现生命“脐迹”

干细胞(stem cells, SC)是人体内具有自我复制和多向分化潜能的原始细胞（干细胞在一定的条件下能够诱导分化成神经细胞、肝脏细胞、心肌细胞等构成人体的220多种功能细胞），是我们机体的起源细胞，是形成人体内各组织、器官的原始细胞。干细胞存在于早期胚胎、胎盘及其附属物、骨髓、外周血和成年人组织中。

应用案例

间充质干细胞

MSC存在于多种组织中，1991年Caplan把骨髓中能黏附于塑料培养板表面，在体外高度扩增、并可多向分化的细胞群命名为MSC。

MSC属于成体多能干细胞的一种，起源于中胚层，最初从骨髓中分离出，但后来发现存在于多种组织中例如骨骼肌，脂肪组织、骨髓、脐带、脐血、乳牙组织、羊膜、胎盘等。MSC是具有自我更新和多向分化潜能的成体干细胞，具有分化成骨骼肌，软骨组织，骨髓和脂肪等由中胚层分化而来的组织器官组织的能力，但同时也发现间充质干细胞也可能分化肝细胞，神经细胞以及上皮细胞等非中胚层分化的组织。

2007年

2007年：英国卡迪夫大学的马丁·J·伊文思、美国犹他州大学的马里奥-R-卡佩奇以及来自北卡罗莱纳州大学的奥利弗·史密斯，因在基因敲除技术以及干细胞研究方面所作的贡献获得2007年的诺贝尔生理或医学奖

2011年

2011年：美国人布鲁斯·博伊特勒、法国人朱尔斯·霍夫曼和加拿大人拉尔夫·斯坦曼，因在免疫系统研究领域的巨大贡献获得2011年诺贝尔生理学或医学奖。

2012年

2012年：英国发育生物学家约翰·戈登、京都大学物质-细胞统合系统据点iPS细胞研究中心主任长山中伸弥，因在细胞核重新编程研究领域的杰出贡献获得2012年诺贝尔生理学或医学奖。

2013年

2013年10月7日瑞典卡罗琳医学院在斯德哥尔摩宣布，将2013年诺贝尔生理学或医学奖授予美国科学家詹姆斯·罗思曼、兰迪·谢克曼以及德国科学家托马斯·祖德霍夫，以表彰他们发现细胞的囊泡运输调控机制。

什么是干细胞？

近日，北京大学附属第一医院成功实施一例脐带血造血干细胞移植手术。此次手术之所以引起社会和医疗行业内的普遍关注，缘于提供给患者造血干细胞的供者不是别人，正是患者的8岁女儿。不曾想到的是，患者于女儿出生时，在脐血库储存了脐带血造血干细胞，成为挽救自己生命的希望。目前，患者庄先生已出院，恢复情况很好。

40岁的庄先生，于2016年8月被确诊为急性髓性白血病。经过北大附属第一医院血液科的诊治，化疗后的庄先生病情得到缓解。在综合考虑复发风险等问题后，决定为庄先生进行造血干细胞移植。然而就在寻找配型相合的骨髓造血干细胞的两个月里，庄先生就出现肺部感染的情况，病情危急。 所幸的是，患者在2008年为女儿留存了脐带血。主治医师在了解此情况后果断选择使用脐带血造血干细胞进行移植，并根据患者的身体情况（术前体重在89公斤），决定先输注孩子的脐带血，随后再输注孩子外周血的治疗方案。脐血库也积极行动，将这份保存8年的脐带血安全送抵医院配合治疗。

造血干细胞具有分化为造血和免疫活性细胞的能力，可以重建血液和免疫系统，可应用于血液、免疫系统和代谢类疾病的治疗。目前临床的造血干细胞仅能来源于骨髓、外周血和脐带血。 2017年4月，患者已经顺利实施了移植手术，目前术后各项指标均在上涨，没有出现排斥反应。8岁的童童救了自己的爸爸，“生命的脐迹”，就是这样神奇地发生了。

脐带血是断脐后最短时间内从脐静脉中提取的血液，富含造血干细胞，可用于治疗急、慢性白血病和某些恶性肿瘤等多种重大疾病。脐带血造血干细胞移植，配型成功率高、实物储存应用及时。目前不但可以应用于儿童疾病的治疗，同样也可供成年患者使用，是宝贵的医疗资源，在临床得到越来越广泛的应用。 相信在不久将来，随着大众储存脐血的意识进一步提升，我们一定还会见证更多这样的“脐迹”。伴随研究的深入，脐带血造血干细胞的价值也会越来越多地被大家所认识。保存脐带血造血干细胞不仅是对个人的保障，对于血缘相关的亲属都有很高的应用价值，也是人类防治重大血液及免疫疾病的一个非常重要的手段。

用于临床的干细胞来源

自体外周血、自体骨髓、胎儿附属物（脐血、脐带、羊膜等）

干细胞移植治疗疾病的原理

1、替代和修复死亡和受损伤的细胞

2、激活休眠和处于抑制状态的细胞

3、旁分泌作用（分泌神经营养因子、抗凋亡因子等）

4、免疫调控机制

5、促进细胞间电能力、电传导的恢复（如间充质干细胞分泌连接蛋白帮助细胞间连接、促进离子通道的开放等）

干细胞技术优势

1、治疗范围广阔

2、无任何毒性；避免排斥

3、无须深入了解疾病的致病机理

4、治疗材料来源充足

干细胞技术应用的前景

干细胞技术可治疗传统药物或者手术方式难以治疗的重大疑难疾病，免除病人承受较大痛苦；成功应用于再生医学美容，

在未来生物发展中具更广阔的运用前景

干细胞技术与诺贝尔奖